NORTON, MARY E.
1. Principios de genética y genómica. 2. Genética no mendeliana. 3. Principios de asesoramiento genético. 4. Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías. 5. Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo. 6. Genética molecular. 7. Cribado de portadores para enfermedades genéticas. 8. Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía. 9. Cribado mediante ADN libre. 10. Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre. 11. Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales. 12. Análisis de micromatrices cromosómicas. 13. Secuenciación del exoma y del genoma. 14. Pruebas diagnósticas prenatales. 15. Pruebas genéticas preimplantacionales. 16. Tratamiento fetal de los trastornos congénitos. Índice alfabético.
Ayuda en el conocimiento general sobre las bases fisiopatológicas de las enfermedades genéticas humanas.
Contribuye al estudio y diagnóstico genético de dichas patologías en la práctica médica.
Los lectores de Genética Perinatal obtendrán una visión general del campo de la genética perinatal con este recurso conciso y práctico. Los doctores Mary Norton, Jeffrey A. Kuller y Lorraine Dugoff cubren completamente los temas clínicamente relevantes que son clave para los profesionales que cuidan a las mujeres embarazadas y a las parejas que contemplan el embarazo.
Es un recurso ideal para los médicos de obstetricia y ginecología, los especialistas en medicina materno-fetal y los genetistas clínicos, así como para enfermeras.
